Medische gegevens

Wat is fibromusculaire dysplasie of FMD?

Fibromusculaire dysplasie of kortweg FMD is een aandoening waarbij een of meer slagaders in het lichaam een abnormale vaatwand hebben, die niet het gevolg is van een ontstekingsreactie noch van aderverkalking. Hierdoor kunnen aangetaste delen van de slagaders een vernauwing (ook stenose genoemd), een uitzetting (aneurysma genoemd) of scheuren (dissecties genoemd) vertonen. Indien een vernauwing of een scheur een afname van de bloedstroom doorheen de slagader veroorzaakt kunnen symptomen optreden. Indien een uitzetting scheurt, ontstaat er een bloeding in het aangetaste orgaan. Veel mensen met FMD hebben geen klachten (symptomen) of tekens bij lichamelijk onderzoek. De diagnose wordt dan bij toeval ontdekt tijdens een radiologisch onderzoek (bv. CT-scan of MRI) voor een ander probleem.

FMD wordt meestal gevonden in de slagaders die de nieren (renale arteriën) van bloed voorzien en de grote slagaders in de hals (carotis en vertebrale arteriën) die de hersenen van bloed voorzien. FMD wordt minder vaak aangetroffen in de slagaders in de buik die de lever, de milt en de darmen van bloed voorzien en in de slagaders van de ledematen. In meer dan de helft van de mensen met FMD, zal FMD aanwezig zijn in meerdere slagaders.

Wie heeft FMD?

FMD komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Typisch wordt FMD beschreven bij jonge vrouwen met hypertensie. Echter, uit recent onderzoek blijkt dat de gemiddelde leeftijd bij diagnose 50 jaar of meer bedraagt. FMD kan worden gediagnosticeerd op elke leeftijd, waaronder kinderen en ouderen.

Komt FMD frequent voor?

De prevalentie (= frequentie van voorkomen) van FMD in de algemene populatie is moeilijk te achterhalen, daar lichte vormen van FMD vaak niet gediagnosticeerd worden daar de personen, asymptomatisch zijn. De meeste gegevens over de prevalentie van FMD komt uit onderzoek van specifieke patiënten populaties bestaande uit personen die al symptomen van de ziekte hebben. Aangezien de diagnose van FMD vaak laattijdig gesteld wordt – weinig symptomen en tekens  –  is FMD vermoedelijk ondergediagnosticeerd en komt vaker voor dan eerder gedacht.

De renale vorm is de meest frequente (ongeveer 0,4% in de algemene bevolking, maar toch 4% in levende nierdonorkandidaten en tot 6% in patiënten met arteriële hypertensie (hoge bloeddruk), samen met de aantasting van de halsbloedvaten.

FMD van de halsslagaders komt minstens even vaak voor als de renale vorm en is vaak geassocieerd met FMD van de nierslagader. Indien een patiënt een renale FMD aantasting heeft, is het raadzaam om tevens een FMD van de halsslagaders en / of de aanwezigheid van cerebrale aneurysmata op te sporen. Omgekeerd is het raadzaam om bij patiënten met FMD van de hals- en hoofdslagaders, FMD van de nierslagaders op te sporen, vooral bij patiënten met arteriële hypertensie (hypertensie kan gerelateerd zijn aan een vernauwing van de nierslagaders).

Wat is de oorzaak van FMD?

De oorzaak van FMD is nog niet bekend, maar verschillende theorieën worden voorgesteld en is het onderwerp van intensief onderzoek.

Mogelijk is er een onderliggende genetische oorzaak aanwezig, daar de ziekte soms (bij 7 – 10% van de gevallen) in meerdere leden van eenzelfde familie kan voorkomen. Hoewel bij de familieleden in deze families niet altijd eenzelfde slagader betrokken is, alsook de ernst van de ziekte kan verschillen; sommige familieleden hebben zelfs helemaal geen FMD aangetaste slagaders. In feite hebben de meeste mensen met FMD geen andere familieleden met deze aandoening. Sommige patiënten met FMD hebben in de familie andere vasculaire problemen, zoals aneurysmata. Tot slot, komen meer subtiele afwijkingen van de wand van de halsslagaders (carotisarteriën) vaker voor bij patiënten met FMD en worden deze overgedragen aan hun families in een “dominant” overervings patroon. Deze minieme afwijkingen kunnen een vroege merker van de ziekte zijn. Deze verschillende elementen spelen in het voordeel van een genetische gevoeligheid. De identificatie van de eerste genen is onderweg.

FMD wordt vaker gediagnosticeerd bij vrouwen dan bij mannen, waardoor de theorie bestaat dat hormonen een rol kunnen spelen in de ontwikkeling van de aandoening. Het is echter niet aangetoond dat orale anticonceptie, de behandeling van menopauze of zwangerschap het ontstaan of de progressie van de ziekte bevorderen.

Andere mogelijke oorzaken van FMD kunnen zijn o.a. een abnormale ontwikkeling van de kleine slagaders die de slagadervaatwand voorzien van bloed, waardoor deze onvoldoende bloed en bijgevolg onvoldoende zuurstoftoevoer krijgt; de positie of de beweging van de slagader in het lichaam, sommige geneesmiddelen en tabaksgebruik. Mogelijk dragen meerdere factoren bij aan de ontwikkeling van FMD. Dit wordt dan ook verder onderzocht door onderzoekers in binnen- en buitenland.

Wat zijn de tekenen en / of symptomen van FMD?

Sommige mensen met FMD hebben geen klachten (= symptomen) of bevindingen (tekens) bij een lichamelijk onderzoek. Indien er wel symptomen en / of tekens aanwezig zijn, zullen deze afhangen van welke slagaders aangetast zijn en of het een vernauwing, een scheur, of een aneurysma betreft. De symptomen en klinische tekens gerelateerd aan FMD komen bijgevolg van het orgaan dat bevloeid wordt door de aangetaste slagader. Zo kan FMD van de nierslagaders een hoge bloeddruk veroorzaken, FMD van de halsslagaders kan de oorzaak zijn van hoofdpijn of van oorsuizingen (pulserende tinnitus). Ondanks dat sommige FMD patiënten helemaal geen symptomen hebben, zal een arts soms toch de diagnose vermoeden bij het horen van een geruis over een van de slagaders. Dit geluid ontstaat door een verstoorde of turbulente bloeddoorstroming in de aangetaste slagader.

Mogelijke symptomen en tekens van FMD

FMD van de nierarteriën:

  • Hoge bloeddruk [> 140/90 mm Hg]
  • Abnormale nierfunctie vastgesteld in een bloedonderzoek
  • Flankpijn ten gevolge van een dissectie of infarct van de nier
  • Nierfalen (zeldzaam)
  • Verschrompeling (atrofie) van de nier (zeldzaam)

FMD van de carotisarteriën

  • Geruis gehoord in de hals met een stethoscoop
  • Pulserende oorsuizingen (zeegeruis)
  • Oorsuizingen (beltoon)
  • Draaiduizeligheid (vertigo)
  • Duizeligheid
  • Hoofdpijn
  • Kortstondige verlamming (Transient ischemic attack of TIA)
  • Beroerte
  • Nekpijn
  • Syndroom van Horner (afhangen van het bovenste ooglid en kleine pupil)
  • Dissectie

Mensen met FMD van een carotis arterie hebben een hoger risico op aneurysma van de bloedvaten in de hersenen zelf (intracraniële aneurysmata). Als een aneurysma scheurt kan er een bloeding in de hersenen (intracraniale bloeding) optreden. Het is dan ook belangrijk om hersenenaneurysmata vroegtijdig op te sporen en te behandelen om erger te voorkomen.

FMD van de slagaders in de buik (mesenteriale arteriën)

  • Buikpijn die vooral na de maaltijd optreedt
  • Ongewild gewichtsverlies.

FMD van slagaders in de armen en benen

  • Verschillende bloeddruk in de armen
  • Pijn bij marcheren die noodzaakt te stoppen (claudicatio intermittens of etalagebenen)

FMD van de kransslagaders van het hart (coronaire arteriën)

FMD van de coronaire arteriën(kransslagaders rond het hart)

  • FMD kan ook aanwezig zijn in de kransslagaders als een vernauwing (stenose) of een scheur in de bloedvatwand (de zogenaamde dissectie). Zowel stenose als dissectie kan leiden tot een verminderde bloeddoorstroming in de kransslagaders. Dit kan leiden tot pijn op de borst (hartkramp of angina pectoris) of zeer uitzonderlijk tot een hartinfarct.
  • Recent onderzoek heeft aangetoond dat sommige vrouwen die op zich gezond waren en die een plotseling scheuren van een kransslagader vertoonden (de zogenaamde “Sudden Coronary Artery Dissection of “SCAD”) vermoedelijk een niet gediagnosticeerde FMD hadden.

Hoe wordt FMD gediagnosticeerd?

Om de diagnose van FMD te kunnen stellen, dient een medische beeldvorming (radiologie) van de bloedvaten te worden gemaakt. Er zijn talrijke mogelijkheden zoals een echografie, een CT- scan, of een MRI. In de meeste gevallen is een arteriografie noodzakelijk. Een arteriografie is een radiologisch onderzoek dat wordt uitgevoerd door een invasieve radioloog, een vaatchirurg, of een cardioloog. De interventionist zal een slangetje (catheter) inbrengen via een ader in de lies of de arm en nabij de aangetaste slagader een contrastmiddel injecteren. Dit contrastmiddel is een kleurstof dat door een röntgentoestel kan worden gedetecteerd. Het onderzoek kan ambulant gebeuren, tenzij de persoon een verminderde nierfunctie heeft.

Het meest typische radiologisch aspect – maar niet het enige – is een afwisselende opvolging van vernauwingen en dilataties van de arterie (slagader), ook genoemd “paternoster” of “parelsnoer” beeld. Deze vorm wordt multifocale dysplasie genoemd. In andere gevallen zijn er één of meerdere geïsoleerd voorkomende arteriële vernauwingen. De diagnose van FMD kan dan enkel worden weerhouden na uitsluiting van atherosclerose en andere zeldzame genetische of ontstekingsziekten. Deze vorm wordt unifocale dysplasie genoemd.

Bestaat er een behandeling voor FMD?

FMD kan niet genezen worden. De behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen en complicaties van FMD, zoals hoge bloeddruk en hoofdpijn. Antiplaatjes geneesmiddelen, zoals laaggedoseerd aspirine, kunnen worden voorgeschreven samen met geneesmiddelen voor de behandeling van hoge bloeddruk (antihypertensiva). Veel patiënten met FMD hebben last van hoofdpijn, wat kan behandeld worden met pijnstillers. Sommige geneesmiddelen, zoals bètablokkers, kunnen het optreden van hoofdpijn voorkomen Alle patiënten met FMD die roken, moeten worden aangemoedigd om te stoppen.

In sommige gevallen van FMD zal getracht worden om de bloedstroom doorheen een ernstig vernauwd bloedvat te verbeteren door middel van een ballonangioplastiek. Dit soort behandeling hangt grotendeels af van de door FMD aangetaste slagaders en van de aanwezigheid en ernst van de symptomen. Een ballonangioplastiek of percutane transluminale angioplastiek (PTA) is een handeling die vaak wordt uitgevoerd op hetzelfde ogenblik als het arteriogram. Een catheter wordt geschoven tot in de aangetaste slagader en een kleine ballon wordt opgeblazen op de plaats van de vernauwing in de slagader. Een metalen stent is gewoonlijk niet vereist om het bloedvat open te houden, maar kan noodzakelijk zijn in sommige gevallen, zoals voor de behandeling van een dissectie (scheur) van een bloedvat. Als een angioplastiek wordt uitgevoerd, kan de procedure en herstelperiode langer zijn dan voor een diagnostisch arteriogram. Meestal blijft de patiënt 24 u in het ziekenhuis. Soms wordt de traditionele open chirurgie uitgevoerd om een ernstige vernauwing tgv. FMD te behandelen, voornamelijk als het letsel niet kan worden behandeld met angioplastiek.

Patiënten met FMD die een aneurysma in de hersenen of renale slagaders hebben dienen soms een operatie te ondergaan, zelfs indien ze asymptomatisch zijn. Het aneurysma wordt preventief behandeld om een scheur, die potentieel levensbedreigend kan zijn (bv. hersenbloeding), te voorkomen. Het type behandeling voor een arteriële aneurysma is afhankelijk van de locatie en de grootte. Behandelingsopties voor aneurysma’s omvatten traditionele open chirurgie of een minder invasieve procedure met angiogram waar het aneurysma behandeld wordt met behulp van speciale vasculaire coils en / of stents met als doel het aneurysma te tromboseren.

De geschikte behandeling van FMD varieert per individu en naargelang de ernst, locatie en omvang van de ziekte. Het behandelingsplan dient grondig te worden besproken met een specialist die goed geïnformeerd is over FMD.