Existen probablemente diversos factores responsables – genéticos y medioambientales- pero todavía las causas de DFM no están claras y son sujeto de investigación exhaustiva actualmente.

Genética

El estudio de los aspectos genéticos se está llevando a cabo tanto desde el análisis genealógico como desde la investigación básica.
El análisis genealógico es posible a través del estudio de datos recolectados de los registros de DFM (EEUU y Europeo). Muestran que solo una minoría de pacientes ( 1.9 – 7.3%) informan a un miembro de la familia diagnosticado con DFM.
La investigación básica busca genes responsables de DFM. Hasta la fecha, no se han encontrado pruebas genéticas específicas para DFM.

El estudio de los aspectos genéticos tiene importantes repercusiones clínicas :

(1) Hasta la fecha, cuando un paciente es diagnosticado con DFM, no existe justificación para la pesquisa en otros miembros de la familia a menos que se presenten con síntomas sugestivos de enfermedad.
(2) No existen actualmente pruebas genéticas específicas de DFM.

Factores medioambientales

El tabaquismo fue identificado como un factor potencial para el desarrollo de DFM. Entre los pacientes con DFM fumadores, se ha observado un diagnóstico más temprano de hipertensión y una tasa más alta de aneurismas. Por lo tanto se recomienda fuertemente el cese tabáquico en pacientes con DFM.

El rol de las hormonas femeninas ha sido sugerido dado el alto número de mujeres diagnosticadas con DFM. Sin embargo, no existe evidencia actualmente de que los anticonceptivos orales, la TRH (tratamiento de la menopausia) o el embarazo aumenten la chance de desarrollo o progresión de la enfermedad.

Otras posibles causas pueden estar relacionadas a anormalidades en el desarrollo de los pequeños vasos que suplen las paredes arteriales, al estrechamiento repetido de la arteria renal o a la movilidad del riñón pero la implicancia de estos mecanismos no ha sido confirmada aún.