Cómo se diagnostica la DFM?

Se necesita de imágenes medicas para diagnosticar la DFM. En caso de síntomas sugestivos de DFM, la recomendación imagenológica de primera línea es la angio-TC (angiografía por tomografía computada) o bien, si esta está contraindicada, una angio-RM (angio-resonancia magnética contrastada).
La ecografía doppler como primera aproximación diagnóstica puede ser una alternativa en centros especializados con mucha experiencia.
También puede aportar información complementaria para evaluar la responsabilidad de una estenosis relacionada con DFM en el inicio de una hipertensión, y puede ayudar a decidir si proceder a una intervención o no para mejorar el flujo sanguíneo al riñón (ver abajo).
En muchos casos, la ecografía doppler es muy útil para el seguimiento imagenológico, ya sea por sí misma o en conjunto con otros tipos de imágenes.
Si una angio-TAC o una angio-RM no pueden confirmar el diagnóstico, pero persiste una fuerte sospecha, se puede considerar realizar una angiografía por catéter ( se inserta un catéter a la arteria, en general a nivel de la ingle, y se usa un agente contrastado para visualizar el interior de la arteria).

La imágen radiológica observada más típica (en 80-90% de los casos) es la de una serie de estenosis y dilataciones alternantes  que dan una apariencia de «hilo de cuentas» o «collar de perlas». Este subtipo de DFM se clasifica como DFM Multifocal. Las lesiones multifocales se observan más frecuentemente en la porción media o distal (más alejado de la aorta) de la arteria.

En el 10-20% de los casos de DFM se observa una estenosis aislada, única. En estos casos el diagnóstico de DFM puede realizarse una vez descartadas otras causas posibles de estrechamiento de la arteria tales como aterosclerosis, u otras enfermedades genéticas e inflamatorias más raras. Este subtipo se clasifica como DFM Focal. Las lesiones de DFM focales pueden observarse todo a lo largo de la arteria, pero en el caso de que sea proximal (más cercano a la aorta) puede ser difícil diferenciarla de una estenosis de causa aterosclerótica.

La DFM focal es la forma más comúnmente encontrada en niños.