Bien que plusieurs facteurs – génétiques et environnementaux- aient été incriminés, les causes de la DFM sont actuellement encore peu comprises et font toujours l’objet de recherches intensives.

Aspects génétiques 

Leur étude est abordée à la fois par l’analyse généalogique et par la recherche fondamentale.
L’analyse généalogique est rendue possible par l’étude des données rassemblées dans les registres (US et européen). Elle constate que seule une minorité de patients (1,9 à 7,3%) rapporte une histoire de DFM chez un autre membre de la famille.
La recherche fondamentale tente d’identifier les gènes responsables de la DFM. Au stade actuel, elle n’a pas identifié de tests génétiques qui soient spécifiques de la DFM.

L’étude des aspects génétiques a des répercussions cliniques concrètes :

(1) A ce jour, lorsqu’une DFM est diagnostiquée chez un patient, il n’est pas justifié, en l’absence de symptômes cliniques évocateurs, de procéder à des tests génétiques auprès des autres membres de la famille.
(2) il n’y a actuellement pas de tests génétiques qui soient spécifiques de la DFM.

Aspects environnementaux

La consommation tabagique est identifiée comme aggravant l’évolution de la DFM : l’HTA est plus précoce et les anévrysmes sont plus fréquents. L’arrêt du tabac est donc fortement recommandé.

Le rôle des hormones féminines est suggéré par la prédominance féminine de la DFM . Cependant, il n’a pas pu être prouvé que la contraception orale, le traitement de la ménopause ou la grossesse favorisaient l’apparition ou la progression de la maladie.

On a également incriminé des anomalies de développement des petits vaisseaux qui irriguent la paroi artérielle, le rôle de traumatismes répétés, d’une hypermobilité rénale, … les mécanismes précis ne sont cependant pas encore connus.