Comment diagnostique-t-on la DFM?

Le diagnostic de DFM nécessite la réalisation d’examens d’imagerie. L’examen recommandé en première intention en cas de symptômes cliniques évocateurs de DFM est l’angioscanner, voire l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) avec injection de produit de contraste si le scanner est contre-indiqué. L’échographie-Doppler, comme moyen de diagnostic, doit être réservé aux centres qui ont développé une expertise particulière en ce domaine. Si elle ne suffit pas à affirmer le diagnostic, l’échographie-Doppler peut apporter des informations complémentaires, notamment quant à a la responsabilité d’une DFM des artères rénales dans l’apparition d’une hypertension artérielle, et ainsi orienter la décision de réaliser une intervention pour revasculariser l’artère (voir plus bas). Dans un grand nombre de cas, l’écho-Doppler peut également s’avérer très utile pour le suivi, seule ou en alternance avec les autres modalités d’imagerie.
Lorsque l’angioscanner ou l’IRM n’ont pas permis de confirmer le diagnostic mais que la suspicion clinique reste forte, l’angiographie par cathéter peut être envisagée. Celle-ci consiste à introduire un tuyau (« cathéter ») à l’intérieur d’un vaisseau, le plus souvent au pli de l’aine et à injecter par ce moyen un produit de contraste (opaque aux rayons X) qui permet de visualiser l’intérieur des vaisseaux.

L’aspect radiologique le plus fréquent (80 à 90% des cas) est une suite de rétrécissements et de dilatations du vaisseau appelée « image en pile d’assiettes » ou en « collier de perles ». On parle alors de DFM de type multifocal. Les lésions de DFM multifocale sont habituellement observées au niveau des parties moyenne et distale (loin de l’aorte) des artères

Dans 10 à 20% des cas, on retrouve un ou plusieurs rétrécissements artériels isolés. Le diagnostic de DFM peut alors être retenu uniquement après exclusion d’une athérosclérose et d’autres maladies plus rares, inflammatoires et génétiques. On parle de DFM focale. Les lésions de DFM focale peuvent s’observer tout au long de l’artère mais en cas de localisation proximale (proche de l’aorte), le diagnostic différentiel avec un rétrécissement dû à l’athérosclérose peut s’avérer difficile

Chez l’enfant, la DFM focale est la forme la plus fréquemment retrouvée.