Qual è il profilo tipico di un paziente?

Il profilo tipico è … una donna di età compresa tra i 20 e 40 anni, con una diagnosi di ipertensione, in assenza di anamnesi positiva per obesità o storia familiare di ipertensione. Le donne con FMD spesso lamentano cefalea/emicrania e tinnito pulsatile (un ronzio nell’orecchio) che possono essere segnali di una forma cerebrovascolare (arterie del collo e della testa) di FMD. E’ importante ricordare che questi sintomi sono presenti anche in tante altre malattie oltre all’FMD, che è ancora considerata una malattia relativamente rara. L’FMD nelle sue forme meno severe può essere diagnosticata occasionalmente, in corso di esami radiologici eseguiti per altri motivi. L’età media alla diagnosi di FMD è 50 anni. L’FMD può essere diagnosticata anche in uomini, bambini e persone più anziane.

Se soffro di FMD devo ridurre la mia attività sportiva?

Al momento attuale non ci sono studi che suggeriscano ai pazienti con FMD di limitare la loro attività sportiva. Osservando i pazienti con FMD, sono stati veramente pochi i casi di incidenti in cui l’attività sportiva può essere associata a complicanze della malattia. Detto questo, le dissezioni arteriose, soprattutto le dissecazioni carotidee e quelle coronariche spontanee, siano essere correlate o meno all’FMD possono essere osservate dopo un’intensa attività sportiva o un movimento brusco. Anche fattori meccanici possono giocare un ruolo nella rottura di aneurismi. E’ pertanto raccomandato che i pazienti facciano attività fisica regolarmente, ma per coloro che presentano aneurismi o con una storia di dissezione si raccomanda di evitare sport di resistenza, di contatto e intensivi.

Dovrei smettere di fumare?

Il fumo di sigaretta è uno dei principali fattori di rischio per le malattie cardiovascolari e causa di morte. Da solo, ciò è sufficiente per raccomandare di smettere di fumare. Inoltre, per i pazienti con FMD, studi dimostrano outcome peggiori nei pazienti fumatori. Si ritiene che i pazienti con FMD fumatori possano sviluppare lesioni arteriose più severe. Si ritiene inoltre che l’abitudine tabagica possa aumentare il rischio di progressione della malattia stessa. Pertanto si raccomanda fortemente che i pazienti con FMD smettano di fumare.

Esistono consigli sui contraccettivi orali o la terapia ormonale sostitutiva (trattamento della menopausa)?

Un ruolo degli ormoni sessuali femminili nell’FMD viene ipotizzato a seguito del più alto numero di donne affette dalla malattia. A ogni modo, a oggi non ci sono evidenze certe che la contraccezione, la terapia ormonale sostitutiva o la gravidanza aumentino lo sviluppo o la progressione dell’FMD.

Pertanto, in assenza di evidenze che dimostrino effetti peggiorativi sull’FMD dei contraccettivi orali o della terapia ormonale sostitutiva, questi farmaci non sono formalmente controindicati nelle donne con FMD.

La displasia fibromuscolare delle arterie renali può aumentare il rischio di complicanze durante la gravidanza?

L’FMD delle arterie renali spesso colpisce giovanni donne in età fertile. Una stenosi (restringimento) delle arterie renali può causare ipertensione. L’ipertensione può peggiorare durante la gravidanza e portare eventualmente a un aumento del rischio di pre-eclampsia o eclampsia mettendo a rischio sia la madre sia il bambino. La displasia fibromuscolare renale può essere associata ad altre lesioni FMD-relate in altre arterie come quelle carotidee o intracraniche. Esiste pertanto un potenziale aumentato rischio di dissecazione o sanguinamento arterioso durante la gravidanza.

A ogni modo, queste complicanze rimangono rare e la maggior parte delle pazienti con FMD presenteranno gravidanze e parti senza complicanze da correlare all’FMD.

Raccomandazioni per pazienti con FMD che progettano una gravidanza:

• Controlli regolari della pressione arteriosa presso uno specialista con esperienza circa l’ipertensione in età gestazionale
• Se non ancora fatto, consultare uno specialista al fine di effettuare uno screening per aneurismi o dissezioni prima della gravidanza al fine di evitare eventuali complicanze durante la gravidanza e il parto.
• Evitare intenso esercizio fisico durante la gravidanza. A ogni modo, l’esercizio fisico dolce (camminate, bicicletta o nuoto) è raccomandato ed è d’aiuto.

L’FMD evolve o peggiora nel tempo?

Nella maggior parte dei casi l’FMD rimane stabile e, se peggiora, lo fa lentamente. In una piccola minoranza di casi – più frequentemente ma non esclusivamente, nei casi di FMD in soggetti di età pediatrica o giovani adulti, le lesioni fibrodisplastiche possono presentare una rapida progressione, con anche complicanze drammatiche. L’FMD che coinvolge entrambe le arterie renali (bilaterale) o di tipo focale (una o più isolate stenosi, non del tipo a collana di perle) sembrano più prone alla progressione.

Lo studio multicentrico francese PROFILE avviato dal Prof. PF Plouin (HEGP, Parigi) – al quale il Prof. A Persu e la Prof.ssa P Van der Niepen hanno partecipato, permetterà di analizzare la proporzione e le caratteristiche cliniche di quei pazienti in cui si è osservata una progressione di pre-esistenti lesioni fibrodisplastiche o che hanno sviluppato nuove lesioni in un periodo di 3 anni. Registri come quello Europeo permetteranno di espandere e confermare tali risultati su più larga scala osservando i pazienti per periodi di tempo più lunghi.

Una visita di controllo a cadenza annuale è raccomandata per tutti i pazienti con FMD (vedi la domanda successiva).

Quali visite di controllo sono necessarie per i pazienti con FMD?

L’FMD è una malattia cronica vascolare. Pertanto, si raccomandano visite di controllo annuali, preferibilmente in un centro specializzato nella gestione dei pazienti con FMD. La visita di controllo dovrebbe includere una visita medica con misurazione della pressione arteriosa, esami ematochimici circa la funzionalità renale (in caso di FMD renale) ed esami radiologici. La frequenza e il tipo di questi esami sono decisi caso per caso, a seconda dei letti vascolari coinvolti e della severità del coinvolgimento.