Probabilmente ci sono diversi fattori – genetici e ambientali – responsabili della patologia, ma a oggi l’eziologia della displasia fibromuscolare rimane non chiara e oggetto di intense ricerche tuttora in corso.

Genetica

Lo studio degli aspetti genetici è stato condotto sia attraverso analisi genealogiche sia attraverso la ricerca di base. Le analisi genealogiche risultano possibili attraverso lo studio dei dati raccolti dai registri sulla displasia fibromuscolare (Americano ed Europeo). Tale analisi mostra che solo una minoranza di pazienti (1.9 – 7.3%) ha almeno un familiare affetto da displasia fibromuscolare. La ricerca di base è invece alla ricerca dei geni responsabili della displasia fibromuscolare. Al momento attuale, nessun test genetico specifico per la displasia fibromuscolare è stato finora trovato.

Lo studio delle basi genetiche ha importanti ripercussioni cliniche:

1. Al momento attuale, quando viene posta diagnosi di displasia fibromuscolare, non c’è giustificazione scientifica per eseguire uno screening della malattia sugli altri membri della famiglia a meno che questi non presentino sintomi suggestivi della patologia.
2. Non ci sono attualmente test genetici specifici per la displasia fibromuscolare.

Fattori ambientali

Il fumo di sigaretta è stato identificato come un fattore di rischio per lo sviluppo della displasia fibromuscolare; pazienti con FMD e fumatori presentano infatti una diagnosi più precoce di ipertensione e una maggiore prevalenze di aneurismi. La cessazione del fumo di sigaretta è pertanto fortemente raccomandata nei pazienti con displasia fibromuscolare.

Il ruolo degli ormoni sessuali femminili è chiamato in causa per il più alto numero di donne colpite da questa patologia. A ogni modo, non c’è al momento alcuna evidenza certa che i contraccettivi orali, il trattamento ormonale sostitutivo (durante la menopausa) o la gravidanza accrescano le possibilità di sviluppare o determinare la progressione della malattia.

Altre possibili cause possono essere correlate ad anomalie nello sviluppo dei piccoli vasi che irrorano le pareti delle arterie, il ripetuto stiramento delle arterie renali o la mobilità del rene, ma le implicazioni di questi meccanismi non sono state tuttora confermate.