Storie di pazienti

La storia di Cathlin

La mia pressione arteriosa ha sempre avuto la tendenza ad aumentare durante le visite mediche. Ed è per questo motivo che la misuravo a casa. Notando che era aumentata, oscillando tra 160/100 e 145/95 (mi era stato precedentemente detto che oltre i 140/80 era troppo elevata), ho preso un appuntamento con il mio medico di famiglia. Alla visita dal medico curante, la mia pressione era 190/110. Pertanto iniziai una terapia antiipertensiva e fui inviata da un cardiologo per un check-up cardiovascolare. Alla visita cardiologica, la mia pressione era 185/110 e l’infermiera continuava a ripete “è 185/110” che era esattamente il motivo per cui io ero lì! Il medico mi spiegò che poteva essere dovuta a una poco comune, ma possibile causa di ipertensione nelle donne giovani (Io avevo 47 anni – quindi non così giovane !). Avrei necessitato di una TAC dei reni. Mi prescrisse un beta-bloccante in aggiunta al resto della terapia antiipertensiva. Cercai su internet cause di ipertensione nelle donne “giovani” e trovai la displasia fibromuscolare. Grazie al sito della FMDSA e della INSPRE, fui in grado di trovare informazioni sulla malattia. La prima cosa che notai fu quanto la malattia potesse essere diversa per ciascuno a seconda delle arterie che ne venivano colpite. Era inoltre molto chiaro tra coloro che presentavano la displasia fibromuscolare che fosse di estrema importanza essere visitate da un medico esperto di displasia fibromuscolare.

Una volta ricevuto il referto della TAC renale, il cardiologo mi richiamò per informarmi che avevo un importante stenosi dell’arteria renale destra, che era altamente suggestiva di displasia fibromuscolare, ma che il mio rene era di dimensioni normali, il ché indicava l’assenza di un danno. Mi disse inoltre che avrei avuto bisogno o di proseguire la terapia antiipertensiva o di considerare eventualmente una piccola procedura interventistica per dilatare il restringimento. E volle che io venissi visitata da un nefrologo.

Il nefrologo mi mostrò la TAC, una stenosi dell’arteria renale destra (indicante una lesione focale) nonostante un rene di dimensioni normali. Disse infine che sarebbe stato meglio inviarmi presso un collega esperto in FMD che lavorava a Bruxelles. Lui mi spiegò che erano soliti valutare anche le arterie carotidi e vertebrali, per cui ho fatto anche un EcoDoppler di queste arterie.

Ho letto e cercato quanto più possibile sulla displasia fibromuscolare. Non avendo un’istruzione medica, alcuni degli articoli pubblicati erano difficili da capire!
A seguito del mio appuntamento con lo specialista, sono stata sottoposta a una TAC delle arterie carotidi e vertebrali. Fu lunga attendere il referto per 3 settimane; a ogni mal di testa e fitta al collo mi convincevo di avere qualche lesione anche nelle altre arterie. Fortunatamente però, non sono stati trovati segni di FMD. Mi venne consigliato di sottopormi a una angioplastica renale per migliorare il flusso ematico renale. Avevo già letto che in alcuni casi (e più frequentemente nelle forme focali di FMD o in caso di recente comparsa di ipertensione) tale procedura avrebbe potuto migliorare la pressione e per alcuni avrebbe anche normalizzato la pressione senza necessità di farmaci antiipertensivi. Tale procedura avrebbe richiesto un ricovero in ospedale di 2-3 giorni.

A Novembre 2015 ho eseguito l’angioplastica e il giorno successivo sono stata dimessa a casa. Avevo in aggiunta alla mia terapia un antiaggregante e l’aspirina. C’era un po’ di confusione sul fatto che avessero o meno posizionato uno stent una volta tornata in reparto, dal momento che erano più soliti a procedure cardiache. Io ero sicura che non era stato posizionato nessuno stent, era stato strano e se ne era parlato durante la procedura, ma non era necessario, cosa che mi aveva rinfrancato quando mi ricordai di aver letto che il posizionamento di uno stent a livello delle arterie renali non era raccomandato se non in caso di dissezione. Fu affascinante sapere tutto ciò che stava succedendo durante l’angioplastica, ma allo stesso tempo un po’ surreale, devo essere onesta! Scelsi di non assumere nessun tranquillante prima della procedura.

La mattina successiva fui in grado di tornare a casa – quando chiesi delucidazioni circa la terapia antiipertensiva, mi fu detto di continuarla e se avessi riscontrato qualsiasi problema di contattare il mio medico. Nei giorni successivi feci le cose con calma, la mia pressione calò, ma non drasticamente. A ogni modo, ogni volta che mi alzavo o mi muovevo mi sentito sbandare – con le vertigini. Se mi muovevo alzandomi lentamente, andava un po’ meglio, per cui cercai di muovermi lentamente. La mia pressione continuò ad abbassarsi e iniziai ad avere mani e piedi freddi, intorpiditi e con la sensazione di avere aghi e spilli. Il mio medico di famiglia mi consigliò di dimezzare l’ace inibitore per vedere se aiutava. Andò leggermente meglio. La circolazione alle mani e ai piedi migliorò un pò. Mi spiegò che ci sarebbe voluto un po’ perché il corpo si riassestasse con i nuovi valori di pressione. Questo era qualcosa a cui non avevo pensato prima della procedura.

Dopo la mia prima visita di controllo in ospedale potei interrompere più farmaci, e dopo il monitoraggio pressorio delle 24 ore potei sospende tutta la restante terapia antiipertensiva. Avevo sottostimato quanto tempo potesse volerci perché il corpo si adattasse al cambiamento della pressione e alla sospensione delle medicine, e con onestà devo dire che passarono quasi 6 mesi prima che io mi sentissi realmente “tornata alla normalità” e pronta a muovermi e fare tutto di nuovo con regolarità!

Dopo la mia ultima visita di controllo, la mia pressione è ancora sotto controllo senza alcun farmaco. Le visite di controllo continueranno con cadenza annuale, come per altri pazienti con FMD, e se sono fortunata questa sarà la mia storia della malattia.

Tengo le dita incrociate affinché la mia stenosi renale non ritorni, e più che incrociate se devo essere sincera visto che la displasia fibromuscolare di tipo focale sembra avere un più alto rischio di progressione. Posso notare da altre esperienze di essere stata fortunata, senza aneurismi né dissezioni, e, almeno per ora, senza coinvolgimento di altre arterie. La cosa più difficile è vivere con la displasia senza sapere se questa potrà evolvere nel futuro, ma con visite di controllo annuali possiamo sperare di accorgerci con il dovuto anticipo di qualsiasi possibile cambiamento.

Infine sono stata fortunata nell’avere avuto un’ottima esperienza con il sistema sanitario, cosa che non sempre accade. Ho sentito e visto di altri pazienti aspettare anni prima di avere la conferma della diagnosi, e anche una volta ricevutane conferma, il medico di riferimento potrebbe avere poca o nessuna esperienza circa l’FMD.

Quando mi è stato chiesto di far parte del Registro Europeo dell’FMD fui più che felice di far raccogliere il mio DNA e i dati della mia storia clinica; farei qualsiasi cosa per aiutare a conoscere meglio la malattia e migliorare il trattamento di questa “rara/sottodiagnosticata” malattia.

La storia di Véronique

La mia storia ebbe inizio nel 2007. Avevo 48 anni, 3 figli già cresciuti e occupavo la posizione di medico in una scuola di medicina. All’inizio di gennaio iniziai a soffrire di estrema ansia e depressione. Non riuscivo a dormire, piangevo spesso a fine giornata, ero esausta e irritabile. Una visita medica generale non evidenziò alcun problema fisico. Mi recai per un consulto da uno psichiatra che dichiarò che la mia ansia e depressione erano conseguenza del mio stressante ruolo professionale. Mi prescrisse un breve periodo di riposo e alcune sedute di psicoterapia di supporto. Nel 2009 mi accorsi che la mia pressione raggiungeva periodicamente i 200/100 – 210/110. Consultai pertanto un internista, che dopo una visita completa e un monitoraggio pressorio delle 24 ore concluse che tutto era nella norma e che i rialzi pressori erano dovuti allo stress. A questo punto accettai la diagnosi e andai avanti con la mia vita – lavoro, famiglia e terapia. Però, continuai ad avere rialzi pressori ed ero esausta. Nonostante ulteriori visite mediche, non vennero trovate altre cause escluso lo stress conseguente al lavoro. A partire dal 2011 per me fu impossibile continuare a lavorare; ero all’estremo delle forze sia mentalmente sia fisicamente. Ciò stava interferendo con ogni aspetto della mia vita e presi la difficile scelta di abbandonare il mio lavoro all’università. Nel 2012, andai da uno specialista ipertensivologo. Mi diede due possibili diagnosi che avrebbero potuto spiegare questi rialzi di pressione: la displasia fibromuscolare delle arterie renali accompagnata da multipli aneurismi viscerali e una glomerulonefrite cronica (proteinuria attorno ai 2 gr/24 ore e microematuria con alterazione della conta dei globuli rossi). Iniziai una terapia con Candesartan e le cose migliorarono gradualmente. I rialzi pressori si calmarono e le alterazioni renali regredirono spontaneamente. L’importante fatica di cui avevo sofferto iniziò a scemare. A partire dal 2014 iniziai a sentirmi abbastanza in forma da offrirmi come volontaria in un’organizzazione umanitaria. Dal 2014 la mia routine medica include: – l’assunzione giornaliera della terapia per l’ipertensione; – un controllo annuale della funzionalità renale e degli aneurismi a livello delle arterie viscerali (mediante angio-TC o angio-RM).

Ora le cose vanno bene ! La cosa più difficile è vivere con la consapevolezza di avere la displasia fibromuscolare e di non sapere cosa riserva il futuro … ma questa è la vita e sono ottimista. Per me è molto importante il poter parlare con altri pazienti fibrodisplastici: trovo che condividere le proprie esperienze sia un modo importante per minimizzare la paura per un futuro ignoto. Inoltre, l’avere un medico che ben conosce la displasia fibromuscolare ed è disponibile ad ascoltare me e le mie domande mi è di grande aiuto.

La storia di Paola

La mia storia ebbe inizio a Roma, dove stavo facendo visita ai miei genitori nell’ottobre del 2017. Beh, probabilmente iniziò molto tempo prima, ma fino ad allora vivevo in una piacevole ignoranza. Una mattina, mi sentii la testa nel pallone. Mi sentii il petto, la mandibola e le braccia pesanti. Ma lo correlai allo stress recente e al lungo viaggio che avevo fatto. Ed infatti, mezz’oretta dopo questa sensazione di peso scomparve. Pochi giorni dopo ero di nuovo ad Accra, in Ghana, dovevo vivevo a quel tempo. Ero andata a letto presto una sera; quando ricomparve quella sensazione famigliare: petto, mandibola e braccia pesanti. Ancora una volta, pensai che fosse dovuto al viaggio stancante. Questa volta la sensazione di peso durò per 45 minuti. Decisi comunque che il mattino dopo sarei andata nella nostra clinica locale e che mi sarei sottoposta a un check-up.

Sono sorpresa dell’assenza di campanelli d’allarme: negli anni, seguii due volte i corsi di primo soccorso della Croce Rossa. Penso che allora mi ritenevo immune da malattie cardiache dal momento che nuotavo regolarmente, praticavo molto yoga, non avevo mai fumato e seguivo un’alimentazione sana. Ciò nonostante, prendevo già farmaci per la pressione da circa 15 anni e la mia pressione non era ben sotto controllo negli ultimi due anni.

La mattina dopo mi sentivo stanca e un po’ a disagio, ma non preoccupata. Andai alla clinica, feci un ECG e degli esami del sangue. L’ECG non mostrò nulla di patologico ma gli esami del sangue mostravano elevati livelli di troponina (enzima di cui non avevo mai sentito parlare) indicanti un danno al cuore. Il medico decise di inviarmi in ambulanza all’Ospedale Korle-Bo per ulteriori accertamenti.

Al Korle-Bo feci un altro ECG, altri esami del sangue e una TC del cuore. Gli esami del sangue confermarono gli alti livelli di troponine e mi vennero prescritti antiaggreganti, statine e anticoagulanti. Il cardiologo mi disse che necessitavo una coronarografia. Venne decisi che l’avrei fatta a Bruxelles in modo da poter fare qualsiasi accertamento necessario in caso di complicanze.

Trascorsi una notte in ospedale mentre veniva organizzato il mio viaggio e il giorno dopo partii in aereo per Brussels. Durante il volo mi vennero dati degli spray di nitrato dal momento che avevo accusato di dolore toracico.

Dall’aeroporto di Zaventem fui subito portata in ambulanza all’Ospedale Saint Luc dove mi controllarono la pressione arteriosa ogni 15 min per circa 6 ore. Poi venni trasferita nell’unità di terapia intensiva, dove mi misuravano la pressione ogni ora. Ripetevo gli esami del sangue ogni 6 ore.

Il giorno successivo feci la coronarografia che rivelò che ero affetta da displasia fibromuscolare, una condizione di cui non avevo mai sentito parlare, nelle mie due arterie renali. Mi dissero che i miei episodi di dolore toracico sporadico erano dovuti a una dissecazione coronarica spontanea, o SCAD, – altro termine che mi risultò nuovo. Imparai che esisteva un link tra FMD e SCAD.

Il giorno successivo venni dimessa con una terapia a base di statine, cardioaspirina, antiipertensivi e beta-bloccanti e la raccomandazione di prendermi del riposo e di misurare la pressione regolarmente.

Un mese dopo andai alla visita di controllo. La pressione era ancora alta pertanto il cardiologo cambiò la mia terapia. Mi disse che data la mia età (64 anni) un angioplastica sarebbe stata difficilmente d’aiuto.

Da allora feci un’altra TAC delle mie arterie che mostrò un aneurisma nella milza, che non desta al momento preoccupazione ma che sarà necessario monitorare in seguito. Feci un monitoraggio pressorio (portai per 24 ore una macchinetta della pressione mentre svolgevo le attività di tutti i giorni regolarmente) che mostrò che la mia pressione era ancora un po’ ai limiti superiori di norma, per cui le mie medicine vennero leggermente aumentate. Dovrò fare un altro monitoraggio di controllo fra qualche mese.

7 mesi dopo la dissecazione coronarica spontanea, lasciasi Accra e da allora vivo a Brussels. Come mi sento? Sono grata della rapida ed efficiente evacuazione medica e per le prestazioni che ho ricevuto sia ad Accra sia a Bruxelles. Felice e rassicurata di aver conosciuto Cathlin e Véronique, del gruppo di supporto belga per pazienti con l’FMD. Felice di essere viva e di stare bene. Ogni giorno che passa, la paura che tutto ciò ritorni si affievolisce. Sono ora meno ansiosa e stanca di prima. Fisicamente mi sento meglio che negli ultimi anni: dormo bene, pratico molto yoga, cammino e vado in bici regolarmente. Ho capito di essere caduta negli anni in una spirale di stress cronico e fatica e ora vedo come tutto questo sia assolutamente non necessario: è possibile vivere la vita in modo più semplice e rilassato, ed è anche molto più divertente !