Er zijn vermoedelijk verschillende factoren verantwoordelijk – genetische en omgevings – maar de oorzaken van FMD zijn nog steeds niet duidelijk en zijn het onderwerp van voortdurend intensief wetenschappelijk onderzoek.

Genetica

Het onderzoek naar de genetische aspecten wordt zowel door stamboomonderzoek als door fundamenteel onderzoek aangepakt.

Het stamboomonderzoek wordt mogelijk gemaakt door de gegevens te bestuderen die zijn verzameld via de FMD-registers (VS en Europa). Het toont dat slechts een minderheid van de patiënten (1,9 – 7,3%) een familielid meldt waarbij FMD gediagnosticeerd is.

Fundamenteel onderzoek is op zoek naar genen die verantwoordelijk zijn voor FMD. Tot op heden zijn er geen genetische tests geïdentificeerd die specifiek zijn voor FMD.

De studie van de genetische aspecten heeft belangrijke klinische gevolgen:

(1) Tot op heden is het niet gerechtvaardigd , wanneer bij een patiënt FMD wordt gediagnosticeerd,  om andere familieleden te screenen, tenzij deze suggestieve symptomen van de ziekte vertonen.

(2) Er zijn momenteel geen genetische tests specifiek voor FMD

 

Omgevingsfactoren

Roken is geïdentificeerd als een potentiële factor in de ontwikkeling van FMD. Bij FMD-rokers werd een meer vroegtijdige diagnose van arteriële hypertensie en een groter aantal aneurysmata gezien. Stoppen met roken wordt daarom sterk aanbevolen bij patiënten met FMD.

De rol van vrouwelijke hormonen wordt gesuggereerd door het hogere aantal vrouwen met de diagnose FMD. Er is momenteel echter geen sterk bewijs dat orale anticonceptiva, HST (menopauze behandeling) of zwangerschap de kans op ontwikkeling of de progressie van de ziekte vergroten.

Andere mogelijke oorzaken kunnen verband houden met afwijkingen in de ontwikkeling van de kleine bloedvaten die de vaatwanden voeden, herhaald uitrekken van de nierslagader of beweeglijkheid van de nier, maar de betrokkenheid van deze mechanismen is tot nu toe niet bevestigd