Na rozwój FMD prawdopodobnie wpływ mają zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Ostatecznie jednak podłoże choroby pozostaje niejasne i jest przedmiotem intensywnych badań.

Podłoże genetyczne

Wiedza na temat genetycznych uwarunkowań FMD uzyskiwana jest dzięki analizie genealogicznej oraz badaniom genomu.

Badania genealogiczne możliwe są dzięki informacjom dostarczanym przez duże rejestry pacjentów (Rejestry Amerykański i Europejski). Rejestry te wykazały, że jedynie u niewielkiego odsetka pacjentów (1.9 – 7.3%) odnotowuje się zachorowania u innych członków rodziny.

Jednocześnie prowadzone badania genetyczne skupiają się na wyodrębnieniu genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Do tej pory nie udało się jednak zidentyfikować genów specyficznych dla dysplazji włóknisto-mięśniowej.

Badanie uwarunkowań genetycznych FMD ma ważne konsekwencje kliniczne:

(1) W oparciu o dotychczasową wiedzę, nie ma uzasadnienia dla badań przesiewowych u wszystkich członków rodziny pacjenta z rozpoznanym FMD, chyba że występują u nich objawy sugerujące FMD.

(2) Nie dysponujemy obecnie żadnymi badaniami genetycznymi, które byłyby specyficzne dla FMD.

Czynniki środowiskowe

Wydaje się, że palenie tytoniu jest czynnikiem mającym wpływ na rozwój FMD. U chorych z FMD palących tytoń nadciśnienie tętnicze rozpoznaje się w młodszym wieku, dodatkowo stwierdza się większą tendencję do tworzenia się tętniaków. Z tego też względu zdecydowanie zaleca się zaprzestanie palenia nikotyny osobom z rozpoznanym FMD.

Ze względu na przewagę płci żeńskiej wśród chorych z FMD podejrzewa się, że żeńskie hormony płciowe mogą wywierać wpływ na rozwój choroby, jednakże nie ma obecnie pewnych dowodów na to aby przyjmowanie leków antykoncepcyjnych, HTZ (hormonalna terapia zastępcza) lub ciąża zwiększały ryzyko zachorowania na FMD lub pogarszały jego przebieg.

Wśród innych możliwych czynników mogących mieć wpływ na rozwój FMD wymienia się nieprawidłowości w obrębie małych naczyń zaopatrujących ściany naczyń krwionośnych, powtarzające się epizody „rozciągania” tętnic nerkowych czy nadmierną ruchomość nerek. Wpływ żadnego z tych czynników nie został jednak jak dotąd potwierdzony.